Den første tid
Glæden og overraskelsen var stor, da vi fandt ud af at Marlene var gravid med Sofie.
Storebror Christian var blevet undfanget vha reagensglasbehandling, så vi troede jo ikke vi ”kunne selv”. Men allerede tre måneder efter at Christian var blevet født, blev Marlene så altså gravid.
Vi vidste det ville blive rigtig hårdt med to så små børn, men samtidig så vi det som en kæmpe fordel at de kunne vokse op sammen og forhåbentlig få rigtig meget glæde af hinanden !
Men sådan skulle det jo altså ikke være….
Efter en forholdsvis nem graviditet med en smule kvalme og ondt i ryggen, så kom Sofie til Verden 2 uger før termin. Marlene blev sat i gang, da der ved en tilfældig ultralydsscanning blev påvist at der intet fostervand var samt nogle ekstrasystoler på Sofies EKG (ikke siden påvist).
Fødselen var fantastisk og hurtig og ud kom det mest hidsige lille tøsebarn, man længe havde set. Hun skreg og rystede, men faldt til ro, da hun fik lidt mad.
Apgarscoren var helt i top og alt virkede normalt.
Men allerede få timer efter fødselen syntes lægerne at der var noget galt – Sofie blev nemlig ved at ryste og havde en masse mystiske spjæt – dem vi kender som myoklonier nu – og så gik hele batteriet i gang med diverse undersøgelser og grimme ting.
Diagnose....eller mangel på samme...
At beskrive hele forløbet ville være nærmest umuligt, men det første halve år boede vi på det nærmeste på Roskilde sygehus og lægerne kæmpede for at finde en diagnose - men opgav til sidst. Alt de undersøgte for var nemlig normalt !!!
Så kort beskrevet, så har vi den dag i dag ikke nogen egentlig diagnose på Sofie….vi har på epilepsihospitalet Filadelfia i Dianalund fået stillet epilepsidiagnosen Early Myoclonical Encephalopathy, som egentlig er en stor rodekasse med epilepsityper, man ikke rigtig har styr på.
Prognosen er skidt….halvdelen af børnene født med denne form dør inden de er fyldt 2 år – og det oftest pga gentagne lungebetændelser.
Og efterårs/vintersæsonen 2008 havde Sofie da også hele 6 lungebetændelser, så vi var rigtig bange . men hun er en sej lille pige og klarede skærene.
Epilepsi er jo ikke en sygdom, men et symptom – og selve grundsygdommen har vi som skrevet ingen diagnose på. Lægerne mener at det kan være en stofskiftesygdom, men for Sofies vedkommende er det så desværre en så sjælden type, så lægerne (i hvert fald i DK) ikke aner hvad det er.
Status nu er at lægerne både på Rigshospitalet, Roskilde og Filadelfia har opgivet at finde en diagnose og har sagt at vi ”bare må vente et par år” – så kan der måske være sket noget nyt !
Fremtidsplaner for Sofie
Det kan vi naturligvis som Sofies forældre ikke….så vi har via mange timer på nettet og via kontakt med andre forældre, der allerede har fået stamcellebehandling af deres børn, undersøgt mulighederne for stamcellebehandling af Sofie.
Vi har nu fået samlet penge ind til en stamcellebehandling, som kommer til at foregå på Beijung Xishan Hospital i Kina.
Vi har ret store forventninger til stamcellebehandlingerne, da vi har snakket både med danske og udenlandske familier, der har set positive resultater af disse behandlinger, så det er altså her, vi nu primært har valgt at lægge vores kræfter.
Desværre er disse behandlingsmuligheder meget dyre og da Danmark endnu ikke er så langt fremme indenfor stamcellebehandling, så støtter Sundhedsstyrelsen det IKKE og det er bare rigtig trist at vores datters liv, skal afhænge af kroner og ører.
Sofie som hun har det nu
(2. kvartal 2010)
Status på Sofie lige nu er, at hun har det ret skidt.
Sofie kan ikke så meget, hun har nærmest ingen hovedkontrol, kan derfor hverken stå, gå, kravle eller sidde.
Hendes muskler lystrer hende ikke, så hun kan ikke række ud og tage ting, kan ikke fastholde øjenkontakt i længere tid og kan værst af alt....ikke smile.
Vi går til ridning med hende to gange om ugen, hvor hun helt klart nyder at være på hesten og en dårlig dag, kan godt blive rimelig okay, hvis hun har været til ridning.
Hun går i en special-børnehave i Næstved (Tumlingen) hvor pædagoger og fysioterapeut træner med hende et par gange om ugen og hun har for snart 1 år siden fået stå-stativ, som dog stadig er under indkøring, da Sofie bruger rigtig lang tid på at vænne sig til noget nyt - men det går bestemt fremad.
Vi overvejer igen at gå til svømning med hende, men har ikke kunnet i lang tid, da hun var nemt disponeret for blærebetændelse - men vi overvejer som sagt at opstarte igen snart, da Sofie elsker at være i vand.
Hun har rigtig mange anfald i øjeblikket, der gør at hendes hverdag bliver et helvede for hende.
Hendes anfald skifter fra tid til anden - men i øjeblikket har hun rigtig grimme anfald, hvor hun mister bevidstheden i ca 30 sek, og bliver helt stiv og bleg/blå - herefter får hun nogle voldsomme ryk, hvor hun skriger så højt, så ens hjerte brister hver gang - det er luften der bliver presset ud af hendes lille krop. Rykkene varer fra 1-10 min.
Ingen medicin virker - stesolid får dog Sofie til at sove, men anfaldene fortsætter i søvnen.
Disse anfald har hun i øjeblikket mlm 5 og 20 af daglig .
I de første måneder af 2010 havde hun også nogle såkaldt "milde" anfald, der ikke var nær så hårde ved hende - men som varede mlm 15 og 30 min. Her vågnede hun af søvnen og rykkede i hele kroppen, og var nærværende, men bange. Disse anfald havde hun mlm 5 og 15 af daglig.
Men som det ser ud nu her i 2. kvartal, så har vi ikke set disse anfald siden marts måned - til gengæld er hendes grimme anfald så øget drastisk i antal - så om det er de "milde" anfald, der er gået over til at blive grime anfald....tjaaaa....???
Hjælp os
Frustrationen over ikke at have en diagnose og dermed en prognose fylder temmelig meget hos os – men nu har vi altså taget beslutningen om at give Sofie en stamcellebehandling.
Lægerne i Kina mener her, at de kan reducere Sofies epileptiske anfald – måske endda fjerne dem helt og det ville bestemt give hende en hel del mere livskvalitet end hun har nu.
Vi har opstartet en indsamling til hjælp til at komme af sted. Behandlingen er dyr og koster i mellem 250.000-300.00 danske kroner – heri er indregnet transport, ophold og 1-2 hjælpere.
Vi har desværre ikke mulighed for at bekoste det selv, da vi sidder med to huse og har Roskilde Bank som bank !
Efter vi har startet indsamlingen op og har lavet denne hjemmeside for Sofie, har vi simpelthen modtaget så mange tilkendegivelser og skulderklap og det er bare så dejligt.
Desuden startede forsangeren Søren Madsen fra bandet ZZ Top Jam helt på eget initiativ arrangementet af en støttekoncert op. Desværre kom der nogle ting i vejen, så Søren valgte at trække sig som arrangør og så stod vi pludselig med hele arrangementet i hænderne. Nu er det jo ikke "hver dag" man prøver at arrangere en koncert, men vi synes nu selv, vi er sluppet rigtig godt fra det og vi har fået så meget hjælp fra alle mulige mennesker, som vi ikke engang kendte i forvejen. Og tusinde tak for det - uden dem var koncerten måske slet ikke blevet til noget !
Koncerten Fandt sted lørdag d. 8. maj 2010 på Teaterbygningen i Køge, men læs meget mere om det på fanen "Støttekoncert" her på hjemmesiden.
Udover støttekoncerten, så har vi modtaget så mange donationer - helt fra 20 kr og op til 50.000 - det er så vildt og at så mange vil hjælpe vores lille prinsesse er bare helt fantastisk !
Det har jo så også betydet at vi nu har kunnet bestille billetterne til Kina. Vi tager afsted d. 25. Juli 2010 og kommer hjem igen d. 24 august 2010
Tusinde tak for al hjælp vi har modtaget !!!